Yläkulma

Yläkulma on ajankohtaisia sosiaali- ja terveyspoliittisia aiheita käsittelevä kirjoitussarja.

Harvinaisia sairauksia koskeva hoito ja tutkimus halutaan koota yhteen

Suomessa lääkärit ovat taitavia ammattilaisia, mutta kun kohdalle osuu todella harvinainen sairaus, voi sen tunnistaminen olla vaikeaa. Kukaan ei varmasti ensimmäisenä osaa epäillä vieraalta kuulostavaa valtimon kyhmytulehdusta tai Marshall-Smith-oireyhtymää. Diagnoosi ja hoito voivat viivästyä pahimmillaan jopa vuosia, kun kokemus ja tieto ovat hajallaan.

"Osaamista kannattaisi keskittää osaamiskeskuksiin ja verkostoihin, jotta kaikki tieto saataisiin koottua yhteen", arvioi neuvotteleva virkamies Pälvi Kaukonen.

Muun muassa tätä osaamisen kokoamista pohditaan uudessa sosiaali- ja terveysministeriön Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmässä. Ryhmä valmistelee harvinaisia sairauksia koskevaa kansallista ohjelmaa ja määrittelee osaamiskeskuksia.

"Osaamiskeskusten tarkoitus ei ole niinkään se, että kaikki potilaat liikkuisivat yhteen paikkaan, vaan se, että myös tieto liikkuu. Iso kysymys on, miten osaaminen saadaan sinne, missä potilas asuu. Tiedon pitää välittyä lähisairaalaan, aina perusterveydenhuoltoon asti", Kaukonen toteaa.

Määritelmät vaihtelevat

STM:n ohjausryhmän suunnittelee ja ohjaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää työtä sosiaali- ja terveydenhuollossa.  Sen tarkoituksena on esimerkiksi kehittää harvinaisten sairauksien määrittelyä, ja siinä riittääkin tehtävää. Erilaisia harvinaisia sairauksia on noin 8 000. Tähän laajaan joukkoon kuuluu esimerkiksi vaikeita lihassairauksia, harvinaisia syöpiä ja synnynnäisiä kehityshäiriöitä.

"Monet harvinaiset sairaudet ovat perinnöllisiä pitkäaikaissairauksia, joiden kanssa on elettävä päivittäin. Ne ovat potilaille silläkin tavoin vaikeita, että vertaistukea ja tietoa on vähän", Kaukonen sanoo.

 Neurofibromatoosi, eli perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä, on yksi tavallisimmista harvinaisista sairauksista Suomessa. Sitä sairastaa noin 1 500 ihmistä.

"Joitakin sairauksia voi Suomessa olla vain yhdellä tai kahdella henkilöllä", Kaukonen muistuttaa.

Määritelmät myös vaihtelevat alueittain. Harvinaisella sairaudella tarkoitetaan EU:ssa sairautta, jota esiintyy enintään viidellä 10 000 ihmisestä. Pohjoismaissa puolestaan sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sitä sairastaa yksi 10 000 ihmisestä.

EU:n tieto yhteen

EU on kiinnittänyt huomiota harvinaisiin sairauksiin jo pitkään. Vuonna 2009 se antoi harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen. Sen mukaan jäsenmaiden tulee laatia harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma vuoden 2013 loppuun mennessä. Tätä työtä STM:n työryhmä nyt tekee.

"Koska potilaita on hyvin vähän, niin myös asiantuntijuutta on vähän. Kun harvinaisia sairauksia on monia, kattavaa tietoa ei kerry välttämättä edes yhteen valtioon. Näissä tilanteissa voitaisiin hyödyntää paremmin eurooppalaista yhteistyötä", Kaukonen pohtii.

Kattavia yhteistyöverkostoja

Viime vuonna STM teetti selvityksen harvinaisten sairauksien diagnosoinnista, hoidosta ja kuntoutuksesta. Kyselytutkimukseen vastasi yliopistosairaaloiden ja keskussairaaloiden ylilääkäreitä ja eri järjestöjen edustajia.

"Kyselyssä selvisi, että Suomessa on harvinaisia sairauksia koskevaa osaamista, mutta se on pääasiassa yliopistosairaaloissa", Kaukonen tiivistää.

Selvityksen mukaan huomiota tulisi kiinnittää etenkin kokonaisvaltaiseen hoitoon, konsultaatioon ja kattavien yhteistyöverkostojen luomiseen.

Yksi esimerkki sähköisestä verkostosta on EU:n rahoittama Orphanet-verkkopalvelu, joka jakaa tietoa harvinaisista sairauksista. Järjestöistä koostuva Harvinaiset-verkosto taas tarjoaa vertaistukea.

 "Diagnostiikka on todella hankalaa, ja juuri siksi yhteistyö on tärkeää", Kaukonen summaa.

Toimittaja: Maija Luotonen

Focus

Focus is a series of articles dealing with social and health policy issues.

Fokus

Fokus är en skriftserie som behandlar aktuella social- och hälsovårdspolitiska ämnen.

Vilja att förena behandling och forskning som gäller sällsynta sjukdomar

Läkarna i Finland är skickliga och sakkunniga men när de stöter på en verkligen sällsynt sjukdom kan det vara svårt att identifiera den. Förvisso kan ingen i förstone misstänka polyarteritis nodosa eller Marshall-Smith-syndrom. Diagnos och behandling kan försenas i värsta fall till och med flera år när erfarenheten och informationen är spridda.

"Det lönar sig att koncentrera kunnande i kunskapscentra och nätverk för att kunna sammanställa all information", anser konsultativa tjänstemannen Pälvi Kaukonen.

Bland annat detta sammanförande av kunnandet begrundar social- och hälsovårdsministeriets nya styrgrupp Sällsynta sjukdomar. Gruppen bereder ett nationellt program om sällsynta sjukdomar och definierar kunskapscentra.

"Syftet med kunskapscentra är inte i första hand att alla patienter ska gå till en och samma plats utan att även information sprids. Den stora frågan är hur kunnandet fås dit där patienten bor. Informationen måste förmedlas till närsjukhuset, ända till primärvården", säger Kaukonen.

Definitionerna varierar

SHM:s styrgrupp planerar och styr arbetet med anknytning till sällsynta sjukdomar inom social- och hälsovården.  Avsikten med det är till exempel att utveckla definitionen av sällsynta sjukdomar, och detta är verkligen en omfattande uppgift. Det finns cirka 8 000 olika sällsynta sjukdomar. I denna omfattande grupp ingår till exempel svåra muskelsjukdomar, sällsynta cancersjukdomar och medfödda utvecklingsstörningar.

"Många sällsynta sjukdomar är ärftliga långtidssjukdomar, vilka man måste leva med dagligen. För patienten är de svåra också genom att det finns lite kamratstöd och information", säger Kaukonen.

Neurofibromatos, dvs. ärftligt hud- och nervvävnadssyndrom, är en av de vanligaste av de sällsynta sjukdomarna i Finland. Cirka 1 500 människor lider av sjukdomen.

"Vissa sjukdomar i Finland kan förekomma hos bara en eller två människor", påminner Kaukonen.

Definitioner varierar också regionvis. Med en sällsynt sjukdom avses inom EU en sjukdom som förekommer hos högst fem av 10 000 människor. I de nordiska länderna däremot anses en sjukdom sällsynt om en av 10 000 människor lider av den.

Informationen inom EU sammanställs

EU har fäst uppmärksamhet vid sällsynta sjukdomar sedan länge. År 2009 gav den en rekommendation om sällsynta sjukdomar. Enligt den ska medlemsländerna utarbeta ett nationellt program för sällsynta sjukdomar före utgången av år 2013. Detta arbete utförs just nu av SHM:s arbetsgrupp.

"Eftersom det finns ytterst få patienter är även sakkunskapen ringa. När det finns flera sällsynta sjukdomar samlas inte heltäckande information nödvändigtvis ens i en stat. I dessa situationer kunde man utnyttja bättre det europeiska samarbetet", säger Kaukonen.

Heltäckande nätverk för samarbete

I fjol lät SHM göra en utredning om diagnostisering, behandling och rehabilitering i fråga om sällsynta sjukdomar. Enkätundersökningen besvarades av överläkare vid universitetssjukhus och centralsjukhus och företrädare för olika organisationer.

"Av enkäten framgick att det finns kunnande om sällsynta sjukdomar i Finland men att det huvudsakligen finns vid universitetssjukhusen", säger Kaukonen.

Enligt utredningen ska uppmärksamhet fästas vid framför allt övergripande behandling, konsultation och att skapa heltäckande nätverk för samarbete.

Ett exempel på ett elektroniskt nätverk är den av EU finansierade webbtjänsten Orphanet, som distribuerar information om sällsynta sjukdomar. Harvinaiset-nätverket bestående av organisationer som å sin sida erbjuder kamratstöd.

"Diagnostiken är verkligen besvärligt och just därför är samarbete viktigt", summerar Kaukonen.

Redaktör: Maija Luotonen

Фокус

"фокус" - серия статей, рассматривающих актуальные общественно-политические темы как общего, так и социально-медицинского характера.

<#n5_fetchaction_57#>